C君先天患有重型地中海貧血症,終生要定期到醫院輸血及打除鐵針續命,今個星期他將與女友天頤結婚,他們都沒有因為遺傳病而嚇怕拒生育,他們都期待組織幸福小家庭。
重型地中海貧血其主因是血紅蛋白不足,與鐵質吸收是完全無關的,因為重型地中海貧血是一種遺傳病,是世界上其中一種最常見遺傳性血液病,但不會傳染。全球每年有十萬個嬰兒誕生時已患有嚴重的地中海貧血。地中海貧血有多種類別,其中又根據臨床病情的嚴重程度,再分為重型和輕型。在本港,輕型地中海貧血症相當普遍,患者估計約佔香港人口的百分之八點五。
地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(alpha)和乙型(beta)。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。但患中型的比例較少。alpha 重型地中海貧血患者多會於胎兒或嬰兒期病發和夭折。beta重型的患者需接受長期輸血治療。
alpha 或 beta 輕型患者並沒有明顯病徵,日常生活一切正常,但在妊娠期間,可能會有貧血現象。不過最令人關注的,是患者體內的地中海貧血遺傳基因,會直接遺傳給下一代。
重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種非常嚴重的血病,病發於幼童期。患有此類型地中海貧血病兒童,身體不能製造足夠的血紅蛋白,患者需要終生每四個星期進行輸血、定時注射除鐵藥物。另外亦可透過骨髓或臍帶血移植來治療。重型地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的。
每年,世界上有十萬個患有重型地中海貧血症的兒童出生。香港現時約有三百五十名病患者,包括孩童、青年和成人。
如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。在本港最常見的便是同屬輕型甲型或同屬輕型乙型貧血的父母生下甲或乙型重型貧血病童。
若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者,下一代子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由於甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜,同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者,則胎兒必須接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。同時因為化驗結果需時,此類孕婦應提早進行產前檢查。
至於患者有甲型重型貧血的胎兒,由於他們絕大部分出生後不能生存,即使到了懷孕後期,在父母的意願下,仍可進行人工終止懷孕。雖然如此,終止懷孕的手術亦應盡量在懷孕早期進行,以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。
輕型地中海貧血沒有可見的病徵,但可透過血液化驗,得知道自己是否病患者。因此在計劃生育前,每對夫婦都應接受血液化驗及身體檢查。
倘若初步血液化驗懷疑有地中海貧血的可能,便應諮詢醫生的意見,確定自己屬那種類別,及胎兒患嚴重地中海貧血的機會率等。
C君曾在訪問中表示:「有4分1機會下一代都會有地中海貧血病。」他認為自己有豐富經驗,即使孩子有遺傳病,他亦能提供照顧。天頤亦相信只要好好處理病情,小朋友一樣可以快樂成長。
Text by Parents Concept