Reece Mitchell患有貝敦氏症（Batten disease）是隱性遺傳病，會逐漸破壞神經系統，慢慢剝奪去兒童走路、說話、思考和呼吸的能力。在英國計每年只有5名孩子患上此病。
來自蘇格蘭延文禮士（Innerness）附近一個村莊的Reece已經失去了行動能力和言語能力，並通過輸液管進食。Reece的母親Donna說，他的病情目前還沒有治愈，但今年肯定已經惡化。
這位46歲的媽媽補充說：「本來他知道發生什麼，常常跌倒，但是他總是會振作起來，繼續前進。但現在就像在照顧一個6歲大的嬰兒一樣。」
「我們不確定他現在是否能認出我們，但是讓我堅持下去的一件事是他仍然會叫『媽媽』。隨著貝敦氏症的發展，疾病可能會在數週，數月，甚至數年之內使身體出現變化，我們只是不知道我們還剩下多久。」
貝敦氏症是一種罕見的遺傳遺傳疾病，由細胞內廢物堆積造成，其產生神經變性作用（neurodegnerative effects）。
目前無法治愈Reece得到的這類CLN2形式的病。如果不進行治療，預期壽命僅在6到13歲之間。
據估計，在英國30至50名兒童患有CLN2，約佔所有貝敦氏症患者的5分之一。
Donna在兒子病發次前在Inverness College 擔任過近20年的助教。她16歲的女兒Alex Brown也因為弟弟的病暫停了上大學的夢想。
據報導，Reece於2017年首次被診斷出患有自閉症和癲癇，發作嚴重程度一直增加。醫生進行了多次腦掃描和血液檢查，最終於2018年8月被診斷為CLN2。
Donna現在正在網上籌集60,000英鎊，特別改造他們的房屋，讓樓下有足夠空間存放重要醫療設備。但據報導，地方議會的老闆拒絕擴建他們目前的房屋。
在經過兩年的激烈談判後，英格蘭國民保健署（NHS）上個月終達成了價格協議，為CLN2提供延長生命藥物。衛生監督機構以前一直拒購買售名為Brineura的cerliponase alfa，因為它太貴了，但它是唯一可以治療它的藥物。
Source: Dailymail
Text by Parents Concept
