美國加州一名四歲女童Marian McGlockin，早於18個大時已被診斷患上可致命的「尼曼匹克症」（Niemann-Pick disease）或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，會導致器官膨脹、損害肺功能及肌肉僵硬等，甚至會影響活動、說話及飲食能力，雖然發病率極低，但一旦在嬰幼兒時期發病的話，通常活不過十歲。
Marian McGlockin的媽媽 Sara及爸爸 Paul非常擔心女兒的病情，故四處求診，終於得知芝加哥一所醫院或有方法救治女兒，隨即決定帶女兒到芝加哥接受治療。Marian McGlockin當時注射了一種經美國食品藥物管理局（FDA）監察下，名叫VTS-270的試驗藥物，效果非常顯著，用藥後有效將堵塞在神經細胞的膽固醇分解，情況有所好轉。接受治療後，Marian McGlockin可以慢慢學習步行，直至現在還能學習跳芭蕾舞。雖然她仍然未能百分百控制到腳部的活動，但相比接受治療前情況已大有改善。
在接受治療初期，Marian McGlockin和她的父母每隔兩星期要由加州飛往芝加哥一所醫院接受治療，但幸好現在加州有醫院能夠為她提供藥物治療，大大減省了四小時的飛行時間。
Marian McGlockin向家人透露，希望長大後能成為一位獸醫。家人感恩藥物為女兒的生命展現曙光，讓她未來成長的路上，繼續發光發亮。同時家人亦希望Marian McGlockin可以健康、開心地成長。
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，可造成這些器官的病變。遺傳模式為自體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。
Source by Daily Mail , Health line
Text by Parents Concept
